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認知症に関するAPOE遺伝学的検査の適正使用ガイドライン（第2版）
(2026年7月改定）
日本遺伝カウンセリング学会が監修に加わった「認知症に関するAPOE遺伝学的検査の適正使用ガイドライン（第２版）」が策定されました。PDFファイルの後半には同意説明モデル文書が掲載されており、同意説明モデル文書はWord文書も準備されています。Word文書は必要に応じて各施設で改変可能です。
遺伝医学関連三学会の学術集会への演題応募における倫理的手続きに関する指針（2026年1月改定）
これまで「遺伝関連三学会の学術集会への演題応募における倫理的手続きに関する指針」（以下、本指針）を示してきました。このたび、日本医学会連合研究倫理委員会が2023年3月に公表した「学術集会への演題応募における倫理的手続きに関する指針」１）（以下、医学会指針）を参照することで対応可能であると判断し、本指針のカテゴリー分類に関する記載は削除した改定版を発効いたします。
「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」公開のお知らせ
日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会は、このたび日本認定遺伝カウンセラー協会の協力のもとに「遺伝カウンセリング実施に関するガイダンス」を策定し、公開いたしました。両学会は引き続き日本の遺伝医療・ゲノム医療の質の向上と普及につとめていきます。
指定難病の遺伝学的検査に関するガイドライン
指定難病には、臨床症状が類似する疾患が多数存在しており、臨床症状や生化学検査や画像検査の結果に基づく情報のみによっては、遺伝学的検査を行うべき指定難病かどうか特定できない場合がある。こうしたなか、次世代シークエンサー等の遺伝子解析手法の発展により、複数の遺伝子を同時に解析することが可能となってきている。
難病領域においても、臨床症状が類似した複数の疾患の可能性が疑われる場合であって、単一の遺伝子疾患を想定した遺伝学的検査の実施が困難なときなどにおいて、次世代シークエンサー等の手法を用いて複数の指定難病に係る遺伝子領域を解析することにより、早期の確定診断につながることが期待されている。難病領域の遺伝子診療を担う３学会（日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会）において集中的な検討を重ねた結果、難病領域の遺伝子診療を担う関係職種を対象とした「指定難病の遺伝学的検査に関するガイドライン」を策定することとなった。本ガイドラインは、臨床症状が類似する指定難病の遺伝学的検査に関する考え方について、現時点における最新の知見をとりまとめたものである。
