日本遺伝カウンセリング学会遺伝学的検査委員会「遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成グループ」では以下の4つのプロダクツを作成しました。ぜひ日常の遺伝カウンセリングや遺伝子診療に活用ください。
あなたの診療方針やご家族への影響について検討するためには病気の原因を明らかにすることが有用です。病気の原因を探す一つの方法として、シークエンス解析（DNAの塩基配列を決定する方法）を用いた遺伝学的検査があります。
本資料では、検査の流れや概要などについて記載しています。
本資料ではシークエンス解析を用いた遺伝学的検査に関わる事項を用語集としてまとめています。海外の検査会社に依頼した場合も想定し，用語には英語表記を併記しています。
遺伝子関連検査は大きく3つに分類されます。本資料では、「ヒト遺伝学的検査」を中心に説明していきます。
VUSとは、遺伝学的検査において、遺伝子の変化が見つかりましたが、 現時点では 病気 と関連するかどうか を 判断できるだけの十分な情報が集まっていないことを意味します。本資料では、遺伝子の検査で結果がVUSであった場合の相談先などを記載しています。
<作成グループ>
渡辺基子1）8），二川摩周2）8），津幡真理3）8），涌井敬子4）8），中國正祥5）8），佐村 修6），中山智祥7）8）
１）順天堂大学大学院臨床遺伝学・ゲノム診療センター
２）岡山大学病院臨床遺伝子医療学
３）東北大学病院遺伝子診療部
４）信州大学医学部遺伝医学教室
５）国立成育医療研究センター
６）東京慈恵会医科大学産婦人科学講座
７）日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野
８）日本遺伝カウンセリング学会遺伝学的検査委員会「遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成グループ」
<引用文献>
日本遺伝カウンセリング学会誌 Jpn J Genet Counsel 2022;43:355-375
2023/09/15
